市妇幼保健院产前门诊，多名男子在走廊等候正在产检的妻子。陈海涛 摄

今年5月8日是第33个“世界地中海贫血日”。我市属于广东省地贫高发区，每5个阳江人中就有1人是地贫基因携带者。其中，我市孕产夫妇地贫基因携带率24.5%，位列全省第二，胎儿携带率22.95%，高居全省第一。重型地贫患儿需长期输血、祛铁治疗或进行造血干细胞移植治疗等，一旦出生，个人、家庭和社会都会面临沉重负担。地中海贫血难治但可防，预防关键在于规范婚检、产检。

■ 阳江日报记者/陈海涛 通讯员/关益香

治疗重型地贫费用高达数十万元

5月6日晚上，记者跟随市乐行志愿者协会的两名志愿者探访了我市两户重型地贫患儿家庭。这两名重型地贫患儿一个8岁，一个15岁，他们打小就得跑医院打针、输血，小小年纪就和医生护士混成了“老熟人”。他们目前都已休学，正在等着做造血干细胞移植手术。如果手术成功，他们将告别输血度日的生活。

当晚8时许，记者在阳东区东城镇环山西路一住宅小区，看到了8岁的重型地贫患儿巧儿（化名）。得知志愿者到访，巧儿从卧室走到客厅向众人打招呼，表情平静地向志愿者展示其手臂上的置留针。“她从小打针都习惯了。”巧儿妈妈告诉记者，经过医保等惠民政策报销后，巧儿每个月还需要自费2000多元治疗。今年巧儿和2岁的弟弟配型成功，5月中旬将前往深圳儿童医院开展造血干细胞移植手术。

15岁的重型地贫患儿小林（化名）和爷爷奶奶住在江城区岗列街道。小林是一名初中二年级学生，目前休学在家，正在等待造血干细胞配型的消息。小林奶奶告诉记者，小林每半个月就要到医院输血，每天都要服用排铁药物。这是每个重型地贫患儿都要经历的治疗流程。然而，由于当前血源紧张，输血治疗有时会变得“不定时”。最近几年，小林家一直在中华骨髓库寻找小林的合适配型，小林妈妈可以为他提供半相合造血干细胞，目前还在等待合适的手术机会。

对于重型地贫家庭来说，生活只能走一步看一步。即使等到造血干细胞移植手术的机会，高达数十万元的治疗费用仍是压在他们身上的“大山”。

志愿者10年助百名患儿接受手术

市乐行志愿者协会自2016年底成立以来，一直关注我市重型地贫患儿家庭的情况。截至目前，该协会走访记录了我市200多户重型地贫患儿家庭，其中帮助约100名重型地贫患儿接受造血干细胞移植手术。

市乐行志愿者协会会长邓倩红告诉记者，地中海贫血是广东、广西地区高发的遗传性血液病，由基因异常遗传所致。按照临床症状，地贫可以分为静止型、轻型、中间型以及重型。其中，静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微，尤其要关注和治疗的是中、重型地贫。

“中、重型地贫的治疗无非两种，一种是输血、吃药的保守治疗，一种是通过造血干细胞移植手术根治。”邓倩红说，患儿因为定期打针输血，小胳膊上全是针眼，看着让人心疼。而移植造血干细胞手术，患儿家庭在医保报销后仍需承担30万至60万元费用，这对普通家庭而言是天文数字。

近10年来，市乐行志愿者协会通过入户探访，了解和记录我市部分重型地贫家庭的情况，适时给这些家庭提供帮助。采访时，小林奶奶多次提及，志愿者每年春节都到她家探访并给予资助，她对此十分感恩。据悉，市乐行志愿者协会联动广州、深圳及本地医院开展义诊，通过义演、义捐、义卖、义宣等方式累计筹集善款80余万元，同时联系北京京妍基金会为地贫家庭提供专业支持，助力百名地贫儿童接受治疗。“每次接到家长打来的康复电话，我们都激动万分，这让所有的奔波都值得。”邓倩红说。

但更多时候，志愿者常常感觉到的是无力。“患儿家庭需要的是几十万，但我们只能筹到一千几百元，或一万多元。”邓倩红说，团队奔走呼号10多年才筹到80余万元，与患儿家庭的实际需求相比杯水车薪，希望更多人看见重型地贫患儿家庭这一困难群体，给予他们帮助。

产前诊断可实现百分百干预

记者从市妇幼保健院获悉，我市属于广东省地贫高发区，每5个阳江人中就有1人是地贫基因携带者。其中，我市孕产夫妇地贫基因携带率24.5%，位列全省第二，胎儿携带率22.95%，高居全省第一。阳春市地贫防控形势更为严峻：全市三分之一的“同型地贫”夫妇来自阳春市，该院每年33%的地贫产前诊断孕妇也来自阳春市。

“父母双方若为同类型轻型地贫，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4概率是正常胎儿，1/2概率是轻型地贫，1/4概率是中重度地贫患者。”市妇幼保健院产前诊断中心医生刘怡雪介绍，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。一是通过婚前、孕前优生检查，早期发现夫妻双方是否携带同型地贫；二是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因的类型，避免重型和部分中间型地贫儿的出生；三是开展新生儿疾病筛查，早发现早治疗。

“根据目前的医疗技术手段，规范的婚检、孕检等检查是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。”刘怡雪表示，出现“漏网之鱼”的一个重要原因便是未规范进行婚检、孕检。地贫虽遗传，但可控可防。据悉，目前我市同型地贫产前诊断率和重型地贫胎儿干预率接近100%，2012年至今已累计成功阻断超过480例重型地贫胎儿出生。

刘怡雪还提到，地贫基因携带者并不等于是地贫患者，多数人只携带地贫基因，而不表现出任何贫血症状。至于为何两广地区是地贫的高发区，刘怡雪解释，两广地区常年高温潮湿、蚊虫孳生，古代是疟疾核心高发区，疟原虫无法在地贫携带者的红细胞内正常繁殖，因此地贫携带者在感染疟疾后重症死亡率远低于普通人，获得天然生存优势。