曾瑞华为孕妇答疑解惑。 妇幼 供图

2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。生育一个健康的宝宝是每个家庭的美好愿望，随着三孩政策的全面放开，高龄、高危产妇大幅增多，出生缺陷的发生率随之增加。孩子是家庭的希望，是国家的未来，所以预防出生缺陷，既是国计民生的大事，也关系每个家庭的幸福。预防出生缺陷需要全社会关注，需要人人参与。

目前已知出生缺陷超8000种

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多，病因复杂，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，如先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂、智力低下等疾病。

导致出生缺陷有三大因素

出生缺陷的病因主要有三大类：1.遗传因素：单基因病、多基因病、染色疾病。2.环境因素：生物因素、人口学因素、化学因素、药物因素、放射性物质、物理因素、营养因素、母体体质。3.遗传和环境共同作用或者原因不明。三大原因从不同环节损害宫内胎儿，影响细胞正常的分化和各个系统正常的发育，从而导致各种各样的先天疾病发生。

积极预防可减少出生缺陷

世界卫生组织提出三级预防策略。国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”，有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五个关口（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）。

1.一级预防：孕前预防。在婚前和孕前接受健康教育，重视遗传咨询，进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。主要内容包括： ①避免近亲结婚，有疾病家族史者应主动进行遗传咨询；②做好孕前优生健康检查、遗传病相关的筛查，计划妊娠，科学备孕，避免低龄和高龄生育；③倡导平衡膳食与均衡营养，保持体质指数BMI在 18—24范围内，合理补充叶酸（提倡根据个体化补充方案）、钙剂、铁剂等多种维生素和微量元素；④避免接触生活及职业环境中倒污染、高温、辐射、病毒等有害因素；⑤改变吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式，避免二手烟环境；⑥孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗，管理宠物，及时对已感染微生物及传染性疾病情况采取措施；⑦积极控制孕前基础疾病，主动进行孕前健康体检，在专业医生指导下合理用药；⑧做好早孕期保健，定期产检，及早识别、监测和管理妊娠高血压、糖尿病等妊娠并发症和合并症；⑨保持心理健康，积极寻求家庭和朋友等社会支持；⑩选择适宜的运动方式，适度适量开展运动锻炼，规律作息。

2.二级预防：孕期预防。在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”，减少出生缺陷的发生。产前筛查适合于所有的孕妇，产前诊断适合于高危人群和特殊人群。

①产前筛查：积极对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的筛查。产前筛查途径主要是孕期的抽血和超声检查。产前筛查内容包括：孕期的病史采集、唐氏筛查、无创DNA筛查、超声NT筛查、地中海贫血筛查（是我国广东、广西、贵州、四川、云南、福建地区孕妇孕期筛查的重点疾病）等。还有一些基因疾病，尽管发病不高，甚至属于罕见基因疾病，但是致死致残率高，如脊髓性肌肉萎缩症、单基因耳聋等单基因疾病。

②产前诊断：运用各种先进的仪器设备、检测技术等对在产前筛查中发现异常的胎儿进行相关检查，诊断宫内胎儿的患病情况，有利于作出客观合理的医疗决策和处理方案。产前诊断分为有创性及无创性诊断。

无创性的产前诊断：超声、MRI 等影像学的方法，可评估胎儿的各个器官系统有无结构性的发育异常。

有创性的产前诊断：在孕期抽取胎儿的绒毛、羊水或者脐带血获得胎儿细胞或者胎盘组织进行相关的分子学、细胞学、生化免疫等方面的检测，以协助诊断染色体及基因或者代谢性疾病。有创性检测可以明确地诊断许多胎儿代谢性疾病，或者是无任何超声结构异常的染色体及基因疾病。

产前诊断的人群：

★预产期年龄≥35岁；

★ 反复流产、不良妊娠史孕妇（生育过不好的孩子，有不明原因胎死宫内）；

★ 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

★夫妇双方均为同一类型地中海贫血基因携带者且有生育重型地贫患儿概率的孕妇；

★ 孕前或孕期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质；

★ 血清学筛查及无创DNA检测高风险的孕妇；

★ 多个产前超声指标异常或结构异常；

★ 羊水过多或过少；

★ 曾生育过染色体病患儿的孕妇；

★ 其他医学上认为有必要进行产前诊断者。

3.三级预防：出生后的预防。是指新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，把好出生缺陷“幼苗成长关”。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，防止宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前我国法定新生儿疾病筛查有遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查。

进行出生缺陷防控需要树立正确的健康观念。由于医学的局限性，出生缺陷在孕期不能完全检出，对于某些非致死性且可干预的出生缺陷，可以在出生后进行内外科治疗，而不应盲目终止妊娠。已经确诊或有出生缺陷儿的家庭，应理性对待出生缺陷，积极配合医疗机构进行诊治，通过多学科会诊等制定诊疗与干预措施。

■ 整理/汝霞