今天是我国预防出生缺陷日,去年我市超过13万人次进行出生缺陷筛查

​把好三级筛查关 减少出生缺陷儿
2018-09-12 09:49:27 来源:阳江日报

今天是我国预防出生缺陷日,去年我市超过13万人次进行出生缺陷筛查

今天是我国预防出生缺陷日,去年我市超过13万人次进行出生缺陷筛查

​把好三级筛查关 减少出生缺陷儿
阳江日报

■ 本报记者/简梅芳 ■ 实习生/唐艺娟 ■ 通讯员/阮小畅

上图:医生为孕妇做产前筛查。简梅芳 摄

每年的9月12日,是中国预防出生缺陷日。全面二孩政策放开以来,高龄产妇的比例明显上升,由此带来的出生缺陷患病风险也随之增加。孕前筛查、产前筛查、新生儿疾病筛查是我省干预出生缺陷的三级措施,2017年我市超过13万人次进行了出生缺陷筛查,有效减少了严重出生缺陷儿的出生。

少数孕妇不配合出生缺陷筛查

居住在阳东区的市民梁女士(化名)此前生育的一孩没有出现出生缺陷问题,三年前怀二孩时,就没有进行定期产检。直到孩子出生后,才发现是一名唐氏儿。前不久,梁女士又怀上了三孩,26周产检时发现唐氏筛查结果呈现高风险,医生建议进行产前诊断,可是梁女士没有遵从医嘱。

“一般来说,生育过唐氏儿的女性,如果再次怀孕一定要进行产前诊断,以免再次生下唐氏儿。”市妇幼保健院保健部主任阮世晓介绍,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病因复杂,遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生,如家族遗传病史、基因突变、生殖道感染、孕期不良因素(药物、辐射、化学制剂)暴露等。严重的出生缺陷明显影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

目前干预出生缺陷的措施共有三级,一级预防为孕前筛查,二级预防为产前筛查,三级预防为新生儿疾病筛查。因强制婚检取消,国家虽然推出了免费孕前优生检查的项目,但人们重视程度不高,导致婚检率大幅下降,孕前筛查对出生缺陷防控的作用也随之削减。近几年来,我市的产前唐氏筛查不足80%,明显结构畸形的产前超声筛查率更低。因孕妇及家属依从性不够,导致筛查率偏低和失访率偏高,产前筛查防控出生缺陷的效果也颇受影响。

我市常见5类致死性出生缺陷

据介绍,我市常见的致死性出生缺陷主要为胎儿水肿综合症、先天性心脏病、唇腭裂、直肠闭锁、无脑畸形等5类病种。当前出生缺陷发生率排名前三的疾病为先天性心脏病、多指和地中海贫血,占据出生缺陷总数的四成左右。

阮世晓分析,全面二孩政策放开以来,高龄产妇的比例明显上升,高龄、疤痕子宫、辐射、精神因素、妊娠合并症等带来的出生缺陷患病风险随之不断增加。目前,我市出生缺陷的发生率没有出现难以控制的上升态势,这主要是因为政府投入资金大力推动出生缺陷的防治。

2015年,我市开始开展出生缺陷综合防控项目,去年该防控项目在各县(市、区)全面铺开。目前我市的出生缺陷综合防控项目重点防控病种主要有五大类,一是唐氏综合征;二是明显结构畸形,如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形;三是新生儿遗传代谢病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等;四是新生儿听力障碍;五是18-3体综合征、重症地中海贫血等其他严重致命的疾病。

力争将出生缺陷防线逐步前移

阮世晓告诉记者,在开展出生缺陷综合防控项目之外,上月底国家出台了全国出生缺陷防治方案,设立了出生缺陷的救治项目,为一些困难家庭的出生缺陷儿童提供政府救助。

近几年,我市通过广泛开展防控知识宣传,加强防控机构能力建设,普及三级筛查技术,铺开产前诊断技术,为服务对象减免检查费用等多项措施,降低了出生缺陷的发生率。2017年我市超过13万人次进行了出生缺陷筛查。其中地贫防控方面,2017年我市一共筛查41674例妇女,25195对夫妇,一共转诊245例孕妇至上级医院进行产前诊断。其他出生缺陷防控方面,2017年全市共2.9万名孕妇接受唐氏筛查,1.8万名孕妇进行了产前结构超声筛查,4.37万名新生儿进行了遗传代谢病筛查,3.89万名新生儿接受了听力障碍筛查。

阮世晓说,在今后的出生缺陷防控工作中,希望能够将干预措施逐步前移,例如在孕前筛查中就尽可能把能查的出生缺陷查清楚,甚至在一个新生儿出生后明确他的出生缺陷,避免其下一代发生出生缺陷,逐步提高我市出生人口素质。


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